希少疾患、難病
患者数が極めて少ない病気を「希少疾患（希少疾病）」と呼び、日本では“対象患者数が5万人未満であること”と主に定義されます※1。希少疾患の定義は国や地域によって異なり、米国では 患者数20 万人未満、欧州では人口 1 万人に患者数 5 人未満が基準とされています。
疾患ごとの患者数は少ないものの、全世界で6000以上の希少疾患が特定され、患者数は 3 億人に上ると推定されています※2。
また、発病の機構(メカニズム)が明らかでなく、治療方法が確立していない希少な病気であって、長期の療養を必要とする病気は、「難病」と定義されます。難病のうち、患者数が日本において一定の人数（人口の約 0.1％程度）に達しない、客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの）が確立している、という2つの要件を満たし、厚生科学審議会の意見を聴いて厚生労働大臣が指定された疾患は「指定難病」と定義され、医療費助成の対象となります。2023年12月現在で、指定難病は338疾患です。
| 定義 |
希少疾患 | ・対象患者数が本邦において5万人未満であること |
難病 | ・発病の機構が明らかでなく |
指定難病 | 難病のうち、以下の要件を満たすものを、患者の置かれている状況からみて良質かつ適切な医療の確保を図る必要性が高いものとして、厚生科学審議会の意見を聴いて、厚生労働大臣が指定 |
関連リンク
※1
希少疾病用医薬品・希少疾病用医療機器・希少疾病用再生医療等 製品の指定制度「厚生労働省ホームページ」
※2
「日本製薬工業協会」難病・希少疾患に関する提言
・「難病情報センター」
・「一般社団法人 日本難病・疾病団体協議会」
